Patoloji Kliniği
Patoloji (hastalık bilim) kliniğimiz, akademik ve tecrübeli kadrosuyla özellikle altta yatan hastalıkla ilgili hücrelerdeki, dokulardaki ve organlardaki yapısal ve işlevsel değişikliklerin tanınması, araştırılması ve incelenmesiyle ilgilenir.
Tanı ve Tedavisi Yapılan Hastalıklar:
Başta kanser ve kanser dışı olmak üzere pek çok hastalığın tanı ve tedavi yönlendirmesinde çok önemli bir rol oynayan patoloji; hemen hemen tüm branşlara konsültasyon hizmeti sağlayarak, hastaya özel tedavilerin belirlendiği “Multidisipliner Konseylerinde” de görev alarak, klinik ve laboratuvar arasında köprü görevi görmektedir.
Klinik hangi hastalıklara bakar:
Başta kanser olmak üzere erişkin ve çocuk tüm branşlardaki hastalıkların tanı ve tedavi yönlendirilmesi yapılmaktadır.
Özellikli İşlemler:
İmmünohistokimya özel tetkikler, Histokimya özel tetkikler, Moleküler Patoloji ileri düzey inceleme, NGS (Kanser Somatik Mutasyon Paneli) yon) çalışılması ile yapılan ileri patoloji incelemeleri, hem hastalığın ayırıcı tanısının yapılmasında, hem de kansere özgül tedavisinde, hastanın genetik yapısına bağlı olarak tedaviye vereceği yanıtın öngörülmesinde ve bu sayede tedavi sürecinin bireye uygun şekilde planlanmasında yardımcıdır.
Moleküler Patoloji Nedir?
Moleküler patoloji, hücrelerdeki moleküler düzeydeki değişiklikleri inceleyen ve bu değişikliklerin hastalık oluşumuna nasıl katkıda bulunduğunu anlamaya çalışan bir tıp dalıdır. Bu değişiklikler, genellikle DNA, RNA, protein ve metabolitlerdeki değişiklikleri kapsar.
Moleküler patoloji başta kanser ve diğer hastalıkların tanısında kullanılan, en sık olarak kanserlerdeki çeşitli mutasyonların araştırılmasına yarayan moleküler tekniklerin uygulandığı bir alandır.
Bu teknikler arasında PCR (Polimeraz Zincir Reaksiyonu), Yeni Nesil Dizileme (Next Generation Sequencing/NGS), gen ekspresyonu analizi, mikrodizi (mikroarray) teknolojisi ve genotip analizi gibi moleküler biyoloji teknikleri bulunmaktadır.
Moleküler patoloji, hastalıkların nedenleri ve tedavileri üzerinde çalışır. Örneğin, kanserin moleküler genetik mekanizmalarını anlamak, hastalığın daha iyi teşhis edilmesine, daha etkili tedavilerin geliştirilmesine ve hastalığın önlenmesine yardımcı olabilir.
Moleküler Patoloji Teknikleri Nelerdir?
Moleküler patoloji, hastalıkların moleküler düzeydeki nedenlerini ve mekanizmalarını anlamak, tümörlerin evrelemesi ve tümörlerdeki genetik bozuklukların (mutasyonların) tespiti için kullanılır.
Moleküler Patoloji Test Sonuç Süreleri
Moleküler patoloji test sonuç süreleri, testin türüne, laboratuvarın iş yüküne, testin yapılacağı numune sayısına ve hastanın durumuna göre değişebilir. Bu testlerin sonuçlanması kimi zaman birkaç haftayı bulabilmektedir ancak bu süre içinde departmanımızla irtibata geçerek test süreçlerinin ilerleyişi hakkında gerek teknik ekibimiz gerekse hekimlerimiz ile görüşüp bilgi alabilirsiniz
Moleküler patoloji testlerinin sonuçları, bir patolog veya bir moleküler patolog tarafından yorumlanmalıdır. Bu yorum, test sonuçlarının hastanın durumuyla nasıl ilişkilendirildiğini ve tedavinin planlanması için nasıl kullanılacağını gösterir. Sonuçlar, hastanın tedavisi ile ilgili karar verilmesinde önemli bir rol oynayabilir. Bu nedenle, moleküler patoloji test sonuçları hızlı bir şekilde alınsa bile, sonuçların doğru bir şekilde yorumlanması için dikkatli bir çalışma gereklidir.
Kurumumuzda Çalışılan Testler Nelerdir?
Real-time PCR Tabanlı Testler
- KRAS ve NRAS mutasyon analizleri
o Kolon ve rektum kanserleri başta olmak üzere bazı kanser tiplerinde çalışılmaktadır. 7-10 iş günü içerisinde sonuç alınabilmektedir.
- EGFR mutasyon analizi
o Akciğer kanseri başta olmak üzere bazı kanser tiplerinde çalışılmaktadır. 7-10 iş günü içerisinde sonuç alınabilmektedir.
- BRAF mutasyon analizi
o Malign melanom (kötü huylu bir deri tümörü) başta olmak üzere çok sayıda kanser türünde bu çalışma yapılmaktadır. 7-10 iş günü içerisinde sonuç alınabilmektedir.
Sanger Sekanslama
- C-kit (Ekzon 9,11,13,17) Mutasyon analizi
o KIT (Mast cell growth factor receptor) Geni Ekzon 9, 11, 13, 17 Mutasyon Taraması Laboratuvar Testi, kanser teşhisi, tedavi planlaması ve hastalığın izlenmesi açısından büyük öneme sahiptir.
- IDH1 ve IDH 2 (sekans)
o IDH1 ve IDH2 genlerinde meydana gelen mutasyonlar, çeşitli kanser türlerinde sıkça görülen genetik değişikliklerdir. Özellikle glioblastoma (beyin kanseri), akut miyeloid lösemi (AML) ve bazı diğer kanser türlerinde bu mutasyonlar sıkça gözlenir. Bu mutasyonlar, enzimlerin işlevini değiştirerek hücresel metabolizmayı etkileyebilir ve kanser gelişimine katkıda bulunabilir. IDH1 ve IDH2 mutasyon analizi testi, hastanın kanser hücrelerinde bu genlerdeki mutasyonları belirlemek amacıyla gerçekleştirilir.
İmmünohistokimya Tabanlı Testler
• İmmünohistokimyasal Testler: Bu teknik, kanser hücrelerinde aranılan proteinlerin varlığı ya da düzeyinin tespit edilmesine olanak sağlar.
• Mikrosatellit Instabilitesi (MSI): Bu test, kanser hücrelerindeki spesifik DNA hasarını tespit etmek için kullanılır.
• PDL1 immünohistokimyası (Ventana SP263) Birçok farklı kanser türünde PDL1 ekspresyonu değerlendirmek için kullanılır. Bu test sonucuna göre hastanın immünoterapi için uygun olup olmadığı kararı verilebilir.
• HER2/c-erbB2: Meme kanseri ve mide-özofagus kanseri başta olmak üzere çeşitli kanser tiplerinde HER2 geni amplifikasyonu değerlendirmek için hızlı ve pratik bir testtir.
• EBER (EBV Testi): Birçok lenfoma tipinde EBV (Epstein-Barr Virus) varlığına yönelik yapılan hızlı ve pratik bir testtir.
FISH/CISH (Floresan/Kromojenik In Situ Hibridizasyon) Tabanlı Testler
Genetik materyaldeki (genomdaki) istenilen bölgeye yapışan problar kullanılarak başta kanser hücrelerindeki kromozomal anomaliler olmak üzere çok sayıda genetik değişikliğin belirlenmesine olanak sağlayan bir tekniktir.
• FISH ALK (2p23),
• FISH ROS1 (6q22)
• FISH RET
• FISH MET/SE7
• FISH 1p-36/ 19q-13 Delesyon Analizi
• FISH NTRK1,2,3
• FISH BCL2 /IGH Gen Füzyonu(18q21)
• FISH BCL6 (3q27 BAR/DC)
• FISH Ewing Sarkomu (FLI1/ EWSR1) (22q12)
• FISH MDM 2(12q15)/SE-12
• FISH SS18 (18q11)
• FISH CRTC1-MAML2 t(11;15) (q21;p13)
• FISH Nöroblastoma C - Myc(MYCN) (8q24)
• FISH Nöroblastoma N - Myc(MYCN) (8q24)
• FISH MYB-NF1B t(6;9)
• FISH BFT (çocuk sağlığı)
• FISH CDKN2A (9p21) (9q21)
• FISH CDK4 (12q13) (SE-12)
• CHOP (DDIT3)
• FISH IGH (14q32,33)
• FISH HER2/c-erbB2
NGS / Yeni Nesil Dizileme Tabanlı Testler
Solid Tümörlerde Kullanılabilecek Paneller
Akciğer Kanseri Paneli
I. Akciğer kanserlerinde değerlendirilmesi önerilen EGFR, ALK, ROS1, KRAS, MET, RET, HER2, BRAF ve STK11 dahil olmak üzere 70’in üzerinde gen değerlendirilmektedir. Tümör dokusundan hem RNA hem de DNA izole edilir ve çalışma iki kanaldan paralel bir şekilde ilerletilir.
Test içeriğindeki genler;
Füzyonu değerlendirilen genler: ALK, AXL, BRAF, CCND1, EGFR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PPARG, RAF1, RET, ROS1, THADA
II.SNV, InDel değerlendirilen genler: ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, AURKA, BRAF, CCND1, CCNE1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MLH1, MPL, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, PTEN, PTPN11, RB1, RET, RHOA, ROS1, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TERT, TP53, VHL
III.Kopya sayısı değişikliği değerlendirilen genler: ABL1, ALK, APC, ATM, AURKA, CCND1, CCNE1, CDH1, CDK4, CDKN2A, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, GNAS, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MDM2, MET, MYC, MYCN, MLH1, MPL, NOTCH1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, PTEN, RB1, RET, SMAD4, SMARCB1, SMO, STK11, TP53, VHL
IV.Ekspresyonu değerlendirilen genler: ALK, AXL, BRAF, CALCA, CCND1, EGFR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KRT20, KRT7, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PTH, RET, ROS1, SLC5A5, THADA, TTF1
Sarkom Paneli
Bu panel ile sarkomlarda tanısal anlamı olan, bilinen veya daha önce tanımlanmamış yeni füzyonlar saptanabilmektedir. EWSR1, FOXO1, NTRK1/2/3 de dahil 60’ın üzerinde gen aynı anda değerlendirebilir. Test sonuçları, tümördeki spesifik gen mutasyonlarını tespit eder ve bu bilgi, hastanın kanserine özgü tanısal yaklaşımlar yanı sıra tedavi seçenekleri hakkında da önemli bilgiler sağlayabilir.
Test içeriğindeki genler;
- Füzyonu değerlendirilen genler: ALK, BCOR, BRAF, CAMTA1, CIC, CSF1, EGFR, EPC1, ERG, ESR1, EWSR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOS, FOSB, FOXO1, FUS, GLI1, HMGA2, JAZF1, MDM2, MEAF6, MET, MGEA5, MKL2, NCOA1, NCOA2, NR4A3, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUTM1, PAX3, PDGFB, PHF1, PLAG1, PRKCA, PRKCB, PRKCD, RET, ROS1, SS18, STAT6, TAF15, TCF12, TFE3, TFG, USP6, YAP1, YWHAE
Bölüme Bağlı Üniteler:
İmmünohistokimya ve Histokimya Laboratuvarı, Sitoloji Laboratuvarı, Moleküler Patoloji Laboratuvarı birimimizle birlikte çalışmaktadır.
Nasıl Muayene Olurum:
Ameliyathane, tüm klinik ve polikliniklerden bölümümüze gelen numuneler ile çalışma yapılmakla birlikte dışarıdan konsültasyon için gelen numuneler ilgili bölümde istemleri yapıldıktan sonra çalışmaya alınır.
Prosedürler:
İlgili bölümden patoloji isteminin yapılarak numunenin laboratuvar gönderilmesi, kayıt yapılarak biyopsi/sitoloji numarası verilmesi ve patoloji işleyiş sürecinin başlaması
Adres ve Dahili Numara:
Adres: Patoloji Kliniği
Ana kütle Merkez Laboratuvarı -1. Kat
Telefon: (0312) 797 00 00-5676
08 Mayıs 2024