PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT)
· PGT Nedir?
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT), tüp bebek tedavisi (IVF) sürecinde elde edilen embriyolarda genetik inceleme yapılmasını sağlayan ileri bir laboratuvar yöntemidir.
Bu yöntem sayesinde, rahme transfer edilmeden önce embriyolardaki genetik veya kromozomal bozukluklar tespit edilerek, yalnızca sağlıklı embriyoların transfer edilmesi sağlanır. Amaç, sağlıklı bir gebelik elde etmek ve kalıtsal hastalıkların nesilden nesile geçişini önlemektir.
· PGT Nasıl Yapılır?
PGT işlemi, Etlik Şehir Hastanemizin Üremeye Yardımcı Tedavi (Tüp Bebek) Merkezi ve Tıbbi Genetik Laboratuvarı iş birliğiyle yürütülmektedir.
Uygulama aşamaları şöyledir:
- Tüp Bebek Tedavisinin Başlatılması: Kadından yumurtalar, erkekten spermler alınır ve laboratuvarda döllenme sağlanır.
- Embriyo Gelişiminin Takibi: Döllenmeden sonra embriyolar özel kültür ortamında 3. veya 5. güne kadar büyütülür.
- Embriyo Biyopsisi: Gelişimi uygun olan embriyolardan birkaç hücre alınır. Bu işlem embriyoya zarar vermez.
- Genetik Analiz: Alınan hücrelerde DNA düzeyinde inceleme yapılır. Bu analizler kromozom sayısı, yapısal bozukluklar veya belirli gen mutasyonlarını gösterebilir.
- Embriyo Seçimi: Genetik olarak “sağlıklı” bulunan embriyolar arasından en kaliteli olan rahme transfer edilir.
· PGT Hangi Durumlarda Yapılır?
PGT, çiftin SUT EK-2/K “Kalıtsal Hastalıklar Listesi”’nde yer alan bir genetik hastalık ya da taşıyıcılığına sahip olması durumunda SGK (devlet) tarafından karşılanır.
EK-2/K Listesinden Örnek Hastalıklar:
Kod | Hastalık Adı / Tanım | Açıklama / Genetik Bilgi |
D56.1 | Beta Talasemi | HBB gen mutasyonu ile ilişkilidir |
D66 | Kalıtsal Faktör VIII Eksikliği | Hemofili A’yı içeren durum |
D67 | Kalıtsal Faktör IX Eksikliği | Hemofili B’yı kapsar |
D81.3 | Adenozin Deaminaz (ADA) Eksikliği | Bağışıklık sistemi yetmezliği ile ilişkili |
E71 | Dallı-Zincirli Amino Asit Metabolizması Bozuklukları | Çok sayıda gene bağlı kalıtsal metabolizma bozuklukları |
E72.2 | Üre Siklus Metabolizma Bozuklukları | ARG1, ASL, ASS1 vb. genleri kapsar |
E75 | Sfingolipid Metabolizması Bozuklukları | Örneğin GLA gen mutasyonları gibi durumları içerebilir |
E76.0 | Mukopolisakkaridoz Tip I | IDUA genini kapsayan MPS I durumları |
E76.1 | Mukopolisakkaridoz Tip II | IDS genini içeren MPS II |
E76.2 / E76.3 | Diğer Mukopolisakkaridoz Tipleri | GLB1, ARSB, SGSH vs. genler dahil |
E84 | Kistik Fibrozis | CFTR gen mutasyonları ile ilişkili |
G11.3 | Ataksitelenjektazi | ATM gen mutasyonlarını kapsar |
G12 | Spinal Musküler Atrofi (SMN1 gen) | SMN1 genine bağlı tipik SMA durumu |
G71.0 | Musküler Distrofi / DMD | DMD gen mutasyonlarını kapsar |
PGT aşağıdaki durumlarda da uygulanabilir:
ü Tekrarlayan gebelik kayıpları veya tekrarlayan başarısız tüp bebek denemeleri
ü İleri anne yaşı (35 yaş ve üzeri)
ü Kromozomal dengesizlik taşıyıcılığı (translokasyon, inversiyon vb.)
ü Ailede genetik hastalık öyküsü bulunan çiftler
ü Hasta bir çocuğa kök hücre vericisi kardeş doğurma (HLA uyumu amaçlı PGT)
· PGT’nin Sağladığı Avantajlar:
ü Sağlıklı embriyo transferi ile gebelik şansı artar.
ü Düşük riski azalır.
ü Genetik hastalıkların nesillere aktarımı önlenir.
ü Tedavi süreci bireyselleştirilir, gereksiz tekrarlar önlenir.
· Etik ve Yasal Çerçeve
Türkiye’de PGT uygulamaları “Üremeye Yardımcı Tedavi Merkezleri Yönetmeliği” ve “Tıbbi Genetik Hastalıkların Tanı Yönetmeliği” kapsamında yürütülmektedir.
PGT yalnızca tıbbi gereklilik bulunan durumlarda yapılır.
Cinsiyet seçimi, sadece cinsiyete bağlı genetik hastalık riski varsa uygulanabilir; estetik veya tercihe dayalı seçim yasaktır.
· Etlik Şehir Hastanesinde PGT Uygulamaları
Tüp Bebek Ünitemiz, Sağlık Bakanlığı onaylı Üremeye Yardımcı Tedavi Merkezi ve Tıbbi Genetik Laboratuvarı altyapısına sahiptir.
Embriyo biyopsisi ve genetik analizler, alanında uzman embriyologlar ve tıbbi genetik uzmanları tarafından, uluslararası standartlara uygun cihazlarla gerçekleştirilmektedir.
Not:
Bu sayfa bilgilendirme amacı taşır.
PGT gerekliliğine, klinik ve genetik değerlendirme ile karar verilir.
11 Kasım 2025