Tıbbi Genetik branşının uğraş alanı nedir?
Tıbbi Genetik; tüm yaş grubundan hastalarda genlerde meydana gelen bozukluklar sonucu oluşan kalıtsal ya da kalıtsal olmayan hastalıkların tanısı, bu tür hastalıklar açısından kişilerin, akrabalarının veya doğacak çocukların risklerinin belirlenmesi ve bu risklere yönelik taşıyıcılığın saptanmasına yönelik klinik ve laboratuvar uygulamalarını içeren bir tıpta uzmanlık dalıdır.
Ankara Etlik Şehir Hastanesi Tıbbi Genetik Kliniği
Ankara Etlik Şehir Hastanesi Tıbbi Genetik Kliniği; genetik hastalıklar ile ilgili toplumda ortaya çıkan ihtiyacı gidermek ve hasta hizmeti sunmak, bilimsel araştırmalara katkıda bulunacak araştırmalar üretmek ve sonuçlandırmak amacıyla kurulmuştur.
Tıbbi Genetik Kliniği bünyesinde çalışan Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nde genetik hastalık şüphesi/tanısı ile başvuran bireylere klinik değerlendirme, gerektiğinde laboratuvar testlerinin yapılması ve sonuçların yorumlanarak genetik danışma eşliğinde hastaya verilmesi işlemleri entegre olarak uygulanıp, genetik tanı ve takip hizmetleri hastalara bir bütün olarak sunulmaktadır.
Tıbbi Genetik Polikliniği’mizde, genetik nedenlere bağlı veya genetik yatkınlık sonucu ortaya çıkan hastalıklar için her yaş grubundan hastalar değerlendirilip klinik tanı hizmeti sunulmakta; gerekli testlerin planlanması ile risk tahmini yapılarak ilgili bireylere genetik danışma verilmektedir. Ayrıca, başta iç hastalıkları, kadın hastalıkları ve doğum, nöroloji ve çocuk sağlığı ve hastalıkları olmak üzere birçok branştan yönlendirilen hasta grubunda hekimlerin tanı, takip ve tedavi seçimlerinde yönlendirici olan genetik testler uygulanmaktadır.
Nadir hastalıklara ve kanserlere yönelik; klinik genetik, moleküler genetik ve sitogenetik alanlarında hizmet veren merkezimiz, Sağlık Bakanlığı’na bağlı en kapsamlı Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi (GHDM) olup sadece Ankara’dan değil çevre illerden yönlendirilen hastalara da hizmet vermektedir.
Ankara Etlik Şehir Hastanesi GHDM’de, sitogenetik (kromozom analizi), moleküler sitogenetik ((Floresan in Situ Hibridizasyon (FISH)) ve moleküler genetik (mikroarray (array-CGH), Real-Time PCR, dijital PCR, Sanger dizileme, Yeni nesil dizileme (Next Generation Sequencing: NGS), DNA fragman analizi) yöntemler kullanılarak prenatal genetik tanı hizmeti, kanserler, infertilite, tekrarlayan düşükler, nörolojik, endokrinolojik, metabolik ve immünolojik hastalıklar ile birçok sistemi birlikte etkileyen doğumsal anomaliler/bilişsel gerilik gibi yüzlerce genetik hastalık/durum araştırılabilmektedir. Merkezimiz gelişen teknolojileri de yakından izleyerek, her geçen gün yeni sistem ve altyapıları Dünya’daki saygın referans merkezler ile eş zamanlı olarak bünyesine katmaktadır.
Kanser genetiği konusunda deneyimi sayesinde tümör dokusundan ve plazmadan ayırt edilen serbest tümör DNA’sından yapılan prediktif ve prognostik genetik testlerle hastaların kişiselleştirilmiş tıp uygulamalarından faydalanmasına olanak sağlanmaktadır.
Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nde yürütülen rutin hizmetlerin yanı sıra; farklı branşlarla ortak bilimsel araştırma projeleri de yürütülmektedir.
Sık Sorulan Sorular:
- Genetik testler hangi hastalara ve ne amaçla uygulanır?
Tıbbi genetik polikliniklerine başvuran ya da kliniklerden danışılan hastalar, tıbbi genetik uzman hekimleri tarafından muayene edilip değerlendirildikten sonra hasta için gereken genetik testlerin planlaması yapılmaktadır. Genetik testler genellikle kan örneği ile çalışılmakla birlikte gerektiğinde farklı doku örnekler de (taze doku, patoloji preparatı, vücut sıvıları, mukoza sürüntüsü, izole DNA/RNA vb.) kullanılabilmektedir. Doğum öncesi tanı gereksinimi olduğunda ise gebeden alınan amniyon sıvısı, plasenta örneği ya da kordon kanından genetik testler çalışılabilmektedir.
- Ankara Etlik Şehir Hastanesi’nde Tıbbi Genetik Poliklinik hizmeti nasıl verilmektedir?
Kampüsümüzde Onkoloji, Çocuk Sağlığı ve Kadın Hastalıkları ve Doğum kulelerinde hizmet veren Tıbbi Genetik poliklinikleri mevcuttur. Hastalarımız klinik tanıtımında adresleri belirtilen polikliniklerden birine başvurabilir.
- SMA taraması yapılıyor mu?
Hayır, SMA taraması bağlı olduğunuz aile hekimleri aracılığı ile Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü tarafından yapılmaktadır. Taşıyıcılık saptanan veya ailesinde SMA öyküsü olan bireyler genetik danışman almak için polikliniğimize başvurabilirler.
- Babalık testi yapılıyor mu?
Babalık tayini için genetik test bölümümüzde yapılmamaktadır. Adli rapor alınarak Adli Tıp Kurumunda yapılabilir.
- Sonucumu nasıl öğrenirim?
E-nabızdan sonuçlandı bilgisi görüldüğünde ve hastanemizden “sonucunuz çıkmıştır” kısa mesajını aldıktan sonra polikliniklerimize başvurarak genetik danışma eşliğinde test sonuç raporunuzu alabilirsiniz.